2026年6月3日，淮阴所孙玉东团队与北京大学现代农业研究院/潍坊现代农业山东省实验室张兴平团队合作，在国际园艺学领域权威期刊 《Horticulture Research》（一区top，IF=8.5）在线发表了题为“Development and Application of a 40K Liquid Chip Enriched with Structural Variation Markers for Watermelon Breeding”的研究论文。该研究成功开发了全球首款西瓜40K单核苷酸多态性-结构变异（SNP-SV）液相芯片，这不仅是我国在西瓜精准分子育种工具领域的重大突破，更标志着一条从基础研究到育种实践的全链条创新路径被打通！

这一成果是淮阴所与北大农研院深度合作的又一次成果落地，2022年，以淮阴所自主选育的优异自交系G42联合北大农研院构建了世界首个栽培西瓜端粒到端粒（T2T）基因组，并以花粉诱变新方法创制EMS饱和突变体库（Molecular Plant, 2022）；2024年淮阴所再次参与北大农研院主导的西瓜超级泛基因组图谱构建（Nature Genetics, 2024）。基于上述合作基础和海量数据，淮阴所与北大农研院共同开发出40K SNP-SV液相芯片，真正实现了“从基因数据到育种工具”的闭环，标志着淮阴所与北大农研院的育种合作已站上全球西瓜种业科技的前沿。

传统芯片主要检测单核苷酸多态性（SNP），但西瓜育种中很多重要差异，来自结构变异（SV）——比如基因的缺失、重复、倒位、易位，这些往往影响抗病性、果实品质等复杂性状。本研究基于前期的西瓜超级泛基因组数据，系统整合了7个西瓜属物种的遗传变异信息，从数百万个候选位点中，精准筛选出11,383个SNP/InDel标记和7,087个结构变异（SV）标记（图1），这些标记在各染色体上均匀分布，涵盖存在/缺失变异（PAV）、拷贝数变异（CNV）等多种类型，最终成功构建了包含86,380条探针的西瓜40K SNP-SV液相芯片，并在栽培种中检出率 >98%，野生种中仍达 77% 以上，228份自然群体材料的检出率 >90%，证明其稳定、可靠、广适（图2）。

图1 西瓜40K SNP-SV芯片标记的染色体分布

（A）全部标记（B）SNP/InDel标记（C）SV标记

图2 西瓜40K SNP-SV芯片的技术验证与稳定性评估

(A-B) 芯片在栽培种和野生种材料中的表现 (C) 芯片在自然群体材料中的检出率

团队直接使用该芯片对果肉颜色和果皮覆纹两个重要育种性状进行全基因组关联分析（GWAS），成功验证了芯片在基因发掘与标记-性状关联分析中的有效性。

果肉颜色：在4号染色体精准定位到已知调控基因 LCYB，并通过SV分析发现了传统SNP无法检测的PAV和倒位变异，这些变异可能直接影响基因表达（图3）。

果皮覆纹：在6号染色体定位到 WDR基因簇，发现17个PAV；同时在9、10号染色体发现新的易位、倒位和甲基转移酶相关位点（图4）。

图3 果肉颜色的全基因组关联分析

使用三个数据集（总变异（A、B）、SNP与InDel（C、D）、SV（E、F））对果肉颜色绘制的曼哈顿图（A、C、E）和QQ图（B、D、F）。

图4 果皮覆纹的全基因组关联分析

使用三个数据集（总变异（A、B）、SNP与InDel（C、D）、SV（E、F））绘制的果皮覆纹曼哈顿图（A、C、E）和QQ图（B、D、F）。

以上结果说明，有了SV信息，很多“说不清”的复杂性状，终于能被拆解、被锁定、被利用。

这款芯片的最大价值不在于“技术多炫”，而在于其育种应用：（1）精准导入野生资源，将野生西瓜中抗病、耐逆等优良但复杂的性状，快速导入栽培品种，拓宽遗传基础；（2）提高育种效率，从“看果选种”走向“看标记选种”，大幅缩短育种周期；（3）降低育种成本，一次检测，同时获得SNP和SV信息，信息量翻倍，成本更可控。淮阴所作为一线育种单位，将率先应用该芯片开展品种选育，把先进工具转化为田间的西瓜新品种。

北京大学现代农业研究院赵明霞副研究员、江苏徐淮地区淮阴农业科学研究所程瑞助理研究员为共同第一作者；北京大学现代农业研究院张兴平、徐云碧、邓云三位研究员为本文共同通讯作者；江苏徐淮地区淮阴农业科学研究所孙玉东研究员，北大农研院王永春助理研究员，博瑞迪生物技术有限公司刘基生助理研究员，以及北大农研院科研助理李晓妮、薛丽芳、方桃红参与本研究工作。本研究得到了山东省自然科学基金省实验室专项（SYS202206）、江苏省种业振兴揭榜挂帅项目（JBGS [2021] 072）经费资助。